Описаны два неродственных случая перицентрической инверсии 46,XY,inv(7)(p11q21.1), связанной с умственной отсталостью, задержкой развития, эктродактилией, аномалиями лица, готическим небом. Помимо этого, в одном случае наблюдали мезодермальную дисплазию. Цитогенетический анализ семей показал, что в одном случае инверсия имела отцовское происхождение, в другом – материнское. С помощью молекулярно-цитогенетических исследований было определено, что точка разрыва инверсии отцовского происхождения локализована в центромерном гетерохроматине и связана с потерей альфоидной ДНК. При анализе инверсии материнского происхождения было показано, что точки разрыва также локализованы в центромерном гетерохроматине и эухроматине участка 7q21–q22, а также ивертированный эухроматиновый участок расположен между двумя перестроенными блоками альфоидной ДНК. Наши данные подтверждают результаты анализа сцепления, который идентифицировал локус 7q21–q22 как участок гена, мутации в котором связаны с эктродактилией, а также позволяют рассматривать inv(7)(p11q21.1) как причину характерных фенотипических нарушений или новый хромосомный синдром. На базе полученных данных предлагается гипотеза о том, что фенотипические различия в описанных случаях можно объяснить эффектом положения генов, связанным с расположением перестройки вблизи вариабельного участка гетерохроматина или с различиями в точках разрыва разных генов в участке 7q21–q22.
Keywords:
