Главная страница
Контакты
Публикации
Тематика журнала
Подписка
Вниманию авторов
Редколлегия
|  |
Лившиц Л. А.
Молекулярно-генетическая природа мутаций, ответственных за развитие наиболее распространенных в Украине форм нейромышечной патологии и умственной отсталости с моногенной природой наследования
Оригинальная работа
Институт молекулярярной биологии и генетики, HAH Украины, Киев
Цитология и генетика 1998, том 32, N 1, 3-8
Был проведен ДНК-анализ некоторых мутаций генов SMN, дистрофина, FMR1 и ФАГ у членов 149 семей высокого риска СМА, МДД, синдрома ломкой Х-хромосомы и ФКУ из разных регионов Украины. Представлены результаты анализа делеций 7-го и 8-го экзонов гена SMN, делеций мышечно-специфического промотора и 15 экзонов гена дистрофина, экспансии CGG-повторов в гене FMR1, а также мутаций R408W и IVS10n/546 в гене ФАГ.
Лившиц Л. А. Молекулярно-генетическая природа мутаций, ответственных за развитие наиболее распространенных в Украине форм нейромышечной патологии и умственной отсталости с моногенной природой наследования // Цитология и генетика. – 1998. – 32, № 1. – С. 3-8.
|
