Афанасьева И. А., Бычкова А. М., Лившиц Л. А., Бариляк И. Р.

Клиническая и моле­кулярно-генетическая характеристика больных фенилкетонурией в Республике Крым

Оригинальная работа 

Цитология и генетика 1998, том 32, N 1, 8-14

Дано сравнение клинических особенностей 28 больных, выявленных путем неонатального скрининга, и 24 больных, поздно начавших лечение. Обсуждаются осложнения диетотера­пии препаратом «Берлофен». Проведена пренатальная диагностика в четырех семьях с высо­ким риском фенилкетонурии.

Афанасьева И. А., Бычкова А. М., Лившиц Л. А., Бариляк И. Р. Клиническая и моле­кулярно-генетическая характеристика больных фенилкетонурией в Республике Крым // Цитология и генетика. – 1998. – 32, № 1. – С. 8-14.