Главная страница
Контакты
Публикации
Тематика журнала
Подписка
Вниманию авторов
Редколлегия
In English
|  |
Грищенко Н.В., Малярчук С.Г., Экшиян А.Ю., Бычкова А.М., Лившиц Л.А.
Анализ метилирования промоторной области гена FMR1 у больных с синдромом Мартина-Белла из Украины
Цитология и генетика 2002, том 36, N 4, 53-56
Апробирован модифицированный метод ПЦР анализа статуса метилирования промоторной области гена FMR1 на рестрицированной Hin6.I ДНК-матрице в группе из 8 пациентов, для которых была установлена экспансия CGG-повторов. Во всех 8 случаях статус метилирования был установлен. Данный метод был предложен для ДНК-диагностики среди пациентов с клиническими признаками синдрома Мартина-Белла, при проведении пренатальной диагностики в семьях высокого риска и для скрининга новорожденных мальчиков.
|
