ISSN 0564-3783  



Главная страница
Контакты
Публикации  
Тематика журнала
Подписка
Вниманию авторов
Редколлегия
Мобильная версия


In English

Export citations
UNIMARC
BibTeX
RIS





Анализ метилирования промоторной области гена FMR1 у больных с синдромом Мартина-Белла из Украины

Грищенко Н.В., Малярчук С.Г., Экшиян А.Ю., Бычкова А.М., Лившиц Л.А.

 




Апробирован модифицированный метод ПЦР анализа статуса метилирования промоторной области гена FMR1 на рестрицированной Hin6.I ДНК-матрице в группе из 8 пациентов, для которых была установлена экспансия CGG-повторов. Во всех 8 случаях статус метилирования был установлен. Данный метод был предложен для ДНК-диагностики среди пациентов с клиническими признаками синдрома Мартина-Белла, при проведении пренатальной диагностики в семьях высокого риска и для скрининга новорожденных мальчиков.

Цитология и генетика 2002, том 36, № 4, C. 53-56



Грищенко Н.В., Малярчук С.Г., Экшиян А.Ю., Бычкова А.М., Лившиц Л.А. Анализ метилирования промоторной области гена FMR1 у больных с синдромом Мартина-Белла из Украины, Цитология и генетика., 2002, том 36, № 4, C. 53-56.




Copyright© ICBGE 2002-2019 Coded & Designed by Volodymyr Duplij Modified 06.12.19