Цитологія і генетика 2002, том 36, № 4, 53-56
Cytology and Genetics , том , № , , doi: https://www.doi.org/

Анализ метилирования промоторной области гена FMR1 у больных с синдромом Мартина-Белла из Украины

Грищенко Н.В., Малярчук С.Г., Экшиян А.Ю., Бычкова А.М., Лившиц Л.А.

Апробирован модифицированный метод ПЦР анализа статуса метилирования промоторной области гена FMR1 на рестрицированной Hin6.I ДНК-матрице в группе из 8 пациентов, для которых была установлена экспансия CGG-повторов. Во всех 8 случаях статус метилирования был установлен. Данный метод был предложен для ДНК-диагностики среди пациентов с клиническими признаками синдрома Мартина-Белла, при проведении пренатальной диагностики в семьях высокого риска и для скрининга новорожденных мальчиков.

Ключові слова:

Цитологія і генетика
2002, том 36, № 4, 53-56

Current Issue
Cytology and Genetics
, том , № , ,
doi:

Повний текст та додаткові матеріали

Цитована література