ISSN 0564-3783  



Главная страница
Контакты
Публикации  
Тематика журнала
Подписка
Вниманию авторов
Редколлегия
Мобильная версия


In English

Export citations
UNIMARC
BibTeX
RIS





Соотношение полов при болезни Дауна

Ковалева Н. В.

 




Проанализированы данные 55 исследований болезни Дауна (БД), в которых сообщалось о соотношении полов (СП) среди больных индивидов. В большинстве работ, как в эпидемиологических исследованиях, так и в селектированных выборках, отмечалось преобладание мальчиков. Не обнаружено существенных корреляций показателя с возрастом пациентов или с материнским возрастом. Рассмотрены также другие факторы, которые могут оказывать влияние на СП среди новорожденных детей с БД. Мета-анализ данных эпидемиологических исследований дает основания полагать, что этот феномен не ограничен регулярной трисомией 21, он также имеет место при транслокационных вариантах, у носителей как мутационных, так и унаследованных транслокаций (СП=1,31 и 1,36, соответственно). В противоположность больным с немозаичным вариантом 47,+21, при котором СП близко к 1,3, среди носителей мозаицизма 46/47,+21 наблюдается преобладание лиц женского пола (СП=0,83). Не обнаружено избытка мальчиков и у пациентов с БД без цитогенетического подтверждения (СП=0,98), что объясняется доминированием девочек при ложноположительных диагнозах. В популяциях, где доля клинически диагностированных пациентов составляла 30 % и более, СП имел промежуточное значение 1,10. Выявлена тенденция к возрастанию показателя с течением времени, начиная с 1940-х годов и до 80-х, когда он достиг значения 1,35 (1,30–1,62 в разных популяциях), что может быть обусловлено как распространением цитогенетического метода верификации диагноза, так и увеличением доли мальчиков в подтвержденных случаях. В 90-х годах показатель снизился до 1,22 (1,03–1,27). Поскольку предполагается, что СП может отражать долю нерасхождений в сперматогенезе, вероятно, что противоречия в оценках отцовского нерасхождения между цитогенетическими исследованиями (24 % в 80-х годах) и молекулярными (5–10 % в 90-х годах), обсуждаемые в литературе, объясняются не чем иным, как фактором времени. Рассмотрены генетические механизмы преобладания мальчиков при трисомии 21, в том числе совместная сегрегация хромосомы 21 и Y-хромосомы в сперматогенезе и нерасхождение хромосомы во 2-м мейотическом делении оогенеза, индуцированное Y-несущими сперматозоидами.

Цитология и генетика 2002, том 36, № 6, C. 54-69



Ковалева Н. В. Соотношение полов при болезни Дауна, Цитология и генетика., 2002, том 36, № 6, C. 54-69.




Copyright© ICBGE 2002-2019 Coded & Designed by Volodymyr Duplij Modified 09.12.19