Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Монахов В.В., Берешева А.К., Соловьев И.В., Юров Ю.Б.

Молекулярно-цитогенетическое исследование робертсоновской транслокации 13;14 и синдрома Дауна у ребенка 3-х лет

Цитология и генетика 2004, том 38, N 6, 54-59

Описан редкий случай робертсоновской транслокации 13;14 материнского происхождения, сочетанной с регулярной трисомией хромосомы 21 (46,XX,der(13;14)(q10;q10)mat,+21) и фенотипическими проявлениями синдрома Дауна. Молекулярно-цитогенетическое и цитогенетическое исследования позволили определить, что дополнительная хромосома 21 у ребенка имеет материнское происхождение, а нерасхождение хромосом 21 произошло в мейозе I у матери. Обсуждается возможное влияние структурных аномалий хромосом 13 и 14 на нерасхождение хромосомы 21.