Цитологія і генетика 2004, том 38, № 4, 55-61
Cytology and Genetics , том , № , , doi: https://www.doi.org/

Молекулярно-цитогенетическая идентификация случая частичной трисомии короткого плеча хромосомы 8

Зерова-Любимова Т.Э., Ригель М., Смульская Н.А., Евсеенкова Е.Г., Горовенко Н.Г., Шинцель А.

Описывается случай частичной трисомии короткого плеча хромосомы 8, которая возникла de novo у ребенка с задержкой психо-моторного развития и микроаномалиями развития. Молекулярно-цитогенетическое исследование позволило идентифицировать инверсию при дупликации короткого плеча хромосомы 8. Рассматривается корреляция клинической картины обследованного ребенка с удвоением участка короткого плеча хромосомы 8 и проводится сравнение с аналогичными случаями, описанными в литературе. Интенсивное исследование подобных случав позволит более четко выделить эту хромосомную аномалию как хромосомный синдром.

Ключові слова:

Цитологія і генетика
2004, том 38, № 4, 55-61

Current Issue
Cytology and Genetics
, том , № , ,
doi:

Повний текст та додаткові матеріали

У вільному доступі: PDF  

Цитована література