Горовенко Н.Г., Ольхович Н.В., Недобой А.М., Пічкур Н.О.

Визначення частоти мажорних мутацій в гені GBA у пацієнтів з хворобою Гоше з України

Цитология и генетика 2007, том 41, N 4, 41-47

Проведено молекулярно-генетическое обследование 27 пациентов из 26 семей с болезнью Гоше в Украине. Исследованы мажорные мутации в гене GBA – N370S, L444P и 84GG. Суммарная частота мажорных мутаций составила почти 58 %. Частота аллелей, несущих мутацию N370S, составила 42,3 %, а мутацию L444P – 15,4 %. Не было выявлено ни одного аллеля с мутацией 84GG. Среди других мутаций в гене GBA были найдены редкие мутации P178S, W184R и Rec Nci I (все в компаунде с N370S) у пациентов с ненейронопатической формой заболевания, а также генотипы G377S/c 999G→A и D409H/R120W/G202R у пациентов с хронической нейронопатической формой. При анализе соотношения генотипа и течения болезни у пациентов было установлено, что генотип-фенотипические корреляции близки к описанным для европейских популяций.