Rassi H., Houshmand M., Hashemi M., Majidzadeh K., Hosseini Akbari M.H., Shafa Shariat Panahi M.

Application of multiplex PCR with histopathologic features for detection of familial breast cancer in formalin-fixed, paraffin-embedded histologic specimens

Оригинальная работа 

• National Medical Academy, Kiev, Ukraine
• National Institute for Genetic Engineering and Biotechnology, Tehran, Iran
• Khatam Hospital, Tehran
• Baghiatollah Hospital, Tehran
• Iranian breast cancer center, Tehran

Цитология и генетика 2008, том 42, N 2, 55-62

Рак молочной железы (РМЖ) является наиболее частым видом злокачественных опухолей у женщин в мире. В Иране возраст и наличие заболеваний РМЖ у ближайших родственников являются главными факторами риска развития этого заболевания. Мутации гена BRCA1/2 обусловливают высокий риск развития в течение жизни РМЖ. Исследована частоты мутаций ВRCA у лиц с семейным раком молочной железы (СРМЖ) и несемейным раком молочной железы (НСРМЖ) из Ирана. Для выполнения поставленной цели использовали молекулярно-генетические, морфологические и иммуногистохимические методы. Проанализировано 34 ткани опухолей, зафиксированных в парафине у 16 больных СРМЖ и у 18 больных НСРМЖ. При исследовании гены ВRCA1 и ВRCA2 с мультиплексным ПЦР идентифицировано 3 мутаций (5382insC) у 16 больных СРМЖ. Иммуногистохимическим методом определяли Рецептор Эстрогена (ЭР) и Рецептора Прогестерона (РП) и TP53. Сравнение ЭР, РП и TP53 в тканяк СРМЖ и НРМЖ показало высокие достоверные различия (P < 0,0001). В результате исследований выявлено, что мутация 5382insC, ЭР, РП , TP53 митотическая особенность, полиморфизмы, некроза и тубулы могуть быть использовано как главными факторами риска развития СРМЖ.

Ключевые слова: Breast cancer, BRCA1 and BRCA2 genes, archival breast cancer material, 5382insC mutation, Multiplex PCR, Retrospective clinical studies

Rassi H., Houshmand M., Hashemi M., Majidzadeh K., Hosseini Akbari M.H., Shafa Shariat Panahi M. Application of multiplex PCR with histopathologic features for detection of familial breast cancer in formalin-fixed, paraffin-embedded histologic specimens // Цитология и генетика. – 2008. – 42, № 2. – С. 55-62.