Изучали аномалии хромосом, микроделеции AZF региона Y-хромосомы и мутации гена ТРБМ у 80 мужчин с идиопатическими нарушениями сперматогенеза, а именно: у 36 (45 %) пациентов с аспермией, 19 (24 %) пациентов с азооспермией и 25 (31 %) пациентов с олигоастенотератозооспермией IV степени. В общем у 30 % мужчин с нарушениями сперматогенеза установлены генетические факторы бесплодия. Нарушения кариотипа наблюдали у 17.5 % бесплодных мужчин, среди них у 16.2 % – количественные и структурные аномалии хромосом и у 1.3 % – робертсоновскую транслокацию. У 11 % мужчин с нарушениями сперматогенеза выявили микроделеции AZF региона Y-хромосомы. Частота мажорной мутации F508del гена ТРБМ среди бесплодных мужчин составила 6.25 %. 5T аллель полиморфного локуса IVS8polyT выявили у 7.5 % обследованных мужчин. Полученные результаты свидетельствуют о высокой информативности комплексного цитогенетического и молекулярно-генетического исследования при мужском бесплодии.
Ключові слова:
