Цитологія і генетика 2013, том 47, № 5, 22-27
Cytology and Genetics , том , № , , doi: https://www.doi.org/

The association between GAD1 gene polymorphisms and cerebral palsy in Chinese infants

LIN SHEYU, LI TONGCHUAN, ZHU DENGNAN, MA CAIYUN, WANG YINGHONG, HE LIN, ZHU CHANGLIAN, AND XING QINGHE

  • Children’s Hospital of Fudan University, Shanghai, China
  • Department of Pediatrics, the Third Affiliated Hospital of Zhengzhou University, China
  • Department of Pediatrics, Zhengzhou Children’s Hospital, Zhengzhou, China
  • Department of Pediatrics, the First Affiliated Hospital, Henan Traditional Chinese Medical College, Zhengzhou, China

СВЯЗЬ МЕЖДУ ПОЛИМОРФИЗМАМИ ГЕНА GAD1 И ЦЕРЕБРАЛЬНЫМ ПАРАЛИЧОМ У КИТАЙСКИХ ДЕТЕЙ

Предполагается, что ген GAD1 является функциональным кандидатом на роль гена подверженности церебральному параличу (ЦП). Для исследования вклада гена GAD1 в этиологию ЦП у китайских детей методом случай – контроль проведено исследование ассоциации между наличием гена GAD1 и ЦП. В исследовании были задействованы 374 здоровых ребенка (контроль) и 392 ребенка с ЦП. Геномную ДНК выделяли из венозной крови, и все три единичных нуклеотидных полиморфизма гена GAD1 (rs3791874, rs3791862 и rs16858977) были генотипированы в системе Sequenom MassARRAY. Ни для одного из трех генетических полиморфизмов не обнаружено существенных различий в частотах аллелей или генотипов между больными ЦП или смешанными больными ЦП и контролем. Анализ гаплотипов показал существенные статистические различия в частоте гаплотипа GG (rs3791862, rs16858977) у смешанных больных ЦП и контрольной группы (p = 0.0371). Позитивный результат по гаплотипу GG свидетельствует о том, что вариация гена GAD1 является важным фактором риска для смешанного ЦП.

Ключові слова: glutamate decarboxylase 1; single nucleotide polymorphism; haplotype; mixed CP.

Цитологія і генетика
2013, том 47, № 5, 22-27

Current Issue
Cytology and Genetics
, том , № , ,
doi:

Повний текст та додаткові матеріали

Цитована література