Цитологія і генетика 2018, том 52, № 2, 58-66
Cytology and Genetics 2018, том 52, № 2, 132–138, doi: https://www.doi.org/10.3103/S0095452718020111

Аналіз однонуклеотидних поліморфізмів G919A та A2039G гена FSHR у чоловіків з непліддям достижения, проблемы и перспективы генетической трансформации грибов

Жилкова Є.С., Сотник Н.М., Єгунькова О.В., Феськов О.М., Федота О.М.

  • Центр репродукції людини «Клініка професора Феськова О.М.», Харків
  • Харківський національний університет імені В.Н. Каразіна

Исследованы полиморфные варианты G919A и A2039G гена FSHR у мужчин с азооспермией. При секреторной форме азооспермии частота гомозигот GGAA, GGGG, АААА в 1,8–3,2 раза выше теоретически ожидаемой. Частота гомозигот по аллелям дикого типа GGAA в 2,6 раза выше, чем в контроле. У мужчин с секреторной азооспермией наиболее высокий уровень ФСГ в сыворотке крови наблюдался у гомозигот по полиморфному варианту G919A гена FSHR, промежуточными значе-ниями отличались гетерозиготы, низкий уровень отмечен у гомозигот дикого типа, rs = 0,49. Уровень фолликулостимулирующего гормона у части больных с секреторной формой находился на верх-ней границе нормы или превышал ее – 19,07–33,42 мМЕ/мл, при обструктивной форме был в пределах нормы. При обструктивной азооспермии фактическая частота гетерозигот GGGG, GAAG, АААА в 2–5,1 раза выше ожидаемой, гомозиготы GGAA не обнаружены.

Досліджено поліморфні варіанти G919A і A2039G гена FSHR у чоловіків з азооспермією. При секреторній формі азооспермії частота гомозигот GGAA, GGGG, АААА у 1,8–3,2 разу вище теоретично очікуваної. Частота гомозигот за алелем дикого типу GGAA у 2,6 разу ви-ще, ніж в контролі. У чоловіків з секреторною азооспермією найвищий рівень фолікулостимулюючого гормону (ФСГ) у сироватці крові спостерігався у гомозигот за поліморфним варіантом G919A гена FSHR, проміжними значеннями відрізнялись гетерозиготи, найнижчий рівень зафіксовано у гомозигот дикого типу, rs = 0,49. Рівень ФСГ у частини хворих з секреторною формою знаходився на верхній межі норми або її перевищував − 19,07–33,42 мМО/мл, при обструктивній формі був у межах норми. При обструктивній азооспермії фактична частота гетерозигот GGGG, GAAG, АААА у 2–5,1 разу вище від очікуваної, гомо-зигот GGAA не виявлено.

Ключові слова: азооспермія, фолікулостимулюючий гормон, G919A (Ala307Thr) і A2039G (Asn680Ser), ген FSHR

Цитологія і генетика
2018, том 52, № 2, 58-66

Current Issue
Cytology and Genetics
2018, том 52, № 2, 132–138,
doi: 10.3103/S0095452718020111

Повний текст та додаткові матеріали

Цитована література