Проведен анализ мутаций H626R (экзон 14), A546T, T538R (экзон 12) гена TGFBI с использованием метода полимеразной цепной реакции с последующей рестрикцией у 52 индивидов из 22 неродственных семей с клиническим диагнозом разных типов решетчатой дистрофии роговицы. Мутация H626R была выявлена у пациентов в 12 из 17 обследованых семей с клиническим диагнозом решетчатой дистрофией с поздней манифестацией и у 6 человек, у которых еще не было клинических проявлений заболевания. Интересно отметить, что мутации T538R и H626R, которые ассоциированы с решетчатой дистрофией с поздней манифестацией заболевания, были выявлены у двух пациентов с предварительным клиническим диагнозом решетчатой дистрофии (тип I), который характеризуется ранним проявлением заболевания. Мутация A546T не была выявлена ни у одного из наших пациентов. Обсуждаются также возможные особенности мутантного белка tgfbi и его вовлеченность в патогенез заболевания. Полученные результаты свидетельствуют, о том что анализ мутаций в гене TGFBI имеет важное значение в дифференциальной диагностике дистрофий роговицы с прогностическим и терапевтическим применением, а также для генетического консультирования в семьях высокого риска.
Ключові слова: corneal dystrophy, TGFBI gene, Mutation analysis
