Головна Контакти Архів   Тематика журналу Підписка До уваги авторів Редколегія Дестопна версія

Комплекс цитогенетических и молекулярно-генетических исследований мужчин с нарушеничми сперматогенеза

Гулеюк Н.Л., Заставна Д.В., Тыркус М.Я., Макух Г.В., Гаврилишин С.В., Курпиш М.

Оригінальна работа 

[Free Full Text (pdf)]

Изучали аномалии хромосом, микроделеции AZF региона Y-хромосомы и мутации гена ТРБМ у 80 мужчин с идиопатическими нарушениями сперматогенеза, а именно: у 36 (45 %) пациентов с аспермией, 19 (24 %) пациентов с азооспермией и 25 (31 %) пациентов с олигоастенотератозооспермией IV степени. В общем у 30 % мужчин с нарушениями сперматогенеза установлены генетические факторы бесплодия. Нарушения кариотипа наблюдали у 17.5 % бесплодных мужчин, среди них у 16.2 % – количественные и структурные аномалии хромосом и у 1.3 % – робертсоновскую транслокацию. У 11 % мужчин с нарушениями сперматогенеза выявили микроделеции AZF региона Y-хромосомы. Частота мажорной мутации F508del гена ТРБМ среди бесплодных мужчин составила 6.25 %. 5T аллель полиморфного локуса IVS8polyT выявили у 7.5 % обследованных мужчин. Полученные результаты свидетельствуют о высокой информативности комплексного цитогенетического и молекулярно-генетического исследования при мужском бесплодии.

Цитологія і генетика 2010, том 44, № 6, C. 51-56

• Institute of Hereditary Pathology of Academy of Medical Sciences of Ukraine, Lviv
• Prycarpatian Center of Human Reproductions, Ivano-Frankivsk
• Institute of Human Genetics, Polish Academy of Sciences, Poznan

E-mail: huleyuk yahoo.com

Гулеюк Н.Л., Заставна Д.В., Тыркус М.Я., Макух Г.В., Гаврилишин С.В., Курпиш М. Комплекс цитогенетических и молекулярно-генетических исследований мужчин с нарушеничми сперматогенеза, Цитологія і генетика., 2010, том 44, № 6, C. 51-56.