Для оценки частоты и структуры хромосомных аномалий в группе пациентов с бесплодием проведен ретроспективный анализ результатов исследования кариотипа 3414 пациентов (1741 женщина и 1673 мужчины). Хромосомные аномалии выявлены в 2,37 % случаев (81/3414): 2,79 % в группе мужчин и 1,95 % в группе женщин. Сбалансированные структурные перестройки хромосом преобладали над количественными и составили 80,2 % всех аномалий хромосом. Аномалии половых хромосом составили23,5 , % выявленной хромосомной патологии (19/81) и были представлены анеуплоидиями гоносом в 84 % случаев (16/19), а также структурными аномалиями хромосомы Y в 16 % случав (3/19). Частота низкоуровневого мозаицизма по половым хромосомам составила 0,55 %. Полученные результаты подчеркивают необходимость исследования кариотипа супругов перед началом лечения бесплодия в программах вспомогательных репродуктивных технологий, поскольку выявление хромосомных аномалий не только позволяет определить причину бесплодия, но и влияет на тактику лечения таких пациентов.
РЕЗЮМЕ. Для оцінки частоти та структури хромосомних аномалій в групі пацієнтів із безпліддям проведено ретроспективний аналіз результатів дослідження каріотипу 3414 пацієнтів (1741 жінка та 1673 чоловіки). Хромосомні аномалії виявлено у 2,37% випадків: 2,79 % серед жінок та 1,95 % серед чоловіків. Збалансовані структурні хромосомні перебудови переважали над кількісними і склали 80,2 % усіх аномалій хромосом. Аномалії статевих хромосом становили 23,5% (19/81) і були представлені анеуплоїдіями гоносом у 84 % випадків (16/19) та структурними аномаліями хромосоми Y у 1% випадків (3/19). Частота низькорівневого мозаїцизму за статевими хромосомами становила 0,55 %. Отримані результати підкреслюють необхідність дослідження каріотипу подружніх пар перед початком лікування безпліддя з використанням допоміжних репродуктивних технологій, оскільки виявлення хромосомних аномалій не лише дозволяє встановити причину безпліддя, але й суттєво впливає на тактику ведення таких пацієнтів.
Ключові слова: бесплодие, хромосомные аномалии,
безпліддя, хромосомні аномалії
