Головна Контакти Архів   Тематика журналу Підписка До уваги авторів Редколегія Дестопна версія

Определение мутации IVS1-5 (G>C) гена гемоглобина β (Hbβ) RDBH-методом у пациентов с β-талассемией в Азербайджане

Акбарова Г.А.

Оригінальна работа 

Осуществлен гематологический и молекулярно-генетический анализ с помощью метода RDBH StripAssay образцов больных с подозрениями β-талассемию. Проведены полный анализ крови с оценкой HB, MCH, MCV, MCHC, RBC, Hct, HbA₂, HbF, мониторинг содержания сывороточного железа и ферритина, молекулярный анализ – RDBH (Reverse Dot-Blot Hybridization StripAssay). У пациентов – носителей мутации IVS1-5(G>C) в гетерозиготном состоянии диагностирована β⁺-талассемия minor. Мутация IVS1-5(G>C) в компаунде с мутацией IVS1-110(G>A) или мутацией IVS1-6(Т>С) определяет развитие β-талассемии intermedia. Метод RDBH StripAssay является легким и экономичным в молекулярной диагностике β-талассемии, особенно в тех случаях, когда анализ гематологических параметров неоднозначен и трудно интерпретируется.

Ключові слова: β-талассемия, IVS1-5(G>C), скрининг, компаунды, Reverse Hybridization StripAssay, Азербайджанская республика

Цитологія і генетика 2015, том 49, № 3, C. 40-44

Бакинский государственный університет, Азербайджан

E-mail: gunay.akbarova bsu.az

Акбарова Г.А. Определение мутации IVS1-5 (G>C) гена гемоглобина β (Hbβ) RDBH-методом у пациентов с β-талассемией в Азербайджане, Цитологія і генетика., 2015, том 49, № 3, C. 40-44.