Головна Контакти Архів   Тематика журналу Підписка До уваги авторів Редколегія Дестопна версія

A case of prenatal detection of a de novo unbalanced complex chromosomal rearrangement involving four chromosomes

Pylyp L.Y., Mykytenko D.O., Spinenko L.O., Lavrova K.V., Verhoglyad N.V., Zukin V.D.

Оригінальна работа 

РЕЗЮМЕ. Хромосомная перестройка выявили при анализе GTG-окрашенных метафазных хромосом клеток амниотической жидкости плода 17 недель гестации и охарактеризирована как вероятно сбалансированная транслокация с вовлечением четырех хромосом t(1;11;7;13)(~p21;~q13.5;~q32;~q22)dn. Однако молекулярно-генетический анализ клеток амниотической жидкости методом матричной сравнительной геномной гибридизации (aCGH) позволил определить пять субмикроскопических интерстициальных делеций хромосом 1, 11, 7, 13 с суммарной потерей генетического материала размером 21,2 Mb в участках хромосом, локализованных близко к видимым точкам разрыва и соединения перестройки. Описанный случай свидетельствует о необходимости проведения не только стандартного цитогенетического исследования, но и высокоразрешающего молекулярно-генетического тестирования для исключения мелких хромосомных аномалий в случаях пренатальной диагностики комплексных хромосомных перестроек.

РЕЗЮМЕ. Хромосомну перебудову виявлено у клітинах амніотичної рідини плода 17 тижнів гестації та охарактеризовано за допомогою цитогенетичного дослідження GTG-фарбованих метафазних хромосом як, ймовірно, збалансовану транслокацію із залученням чотирьох хромосом t(1;11;7;13)(~p21;~q13.5;~q32;~q22)dn. Однак у результаті молекулярно-генетичного аналізу клітин амніотичної рідини методом матричної порівняльної геномної гібридизації (aCGH) виявлено пʼять субмікроскопічних інтерстиціальних делецій хромосом 1, 11, 7, 13 із сумарною втратою генетичного матеріалу розміром 21,2 Mb у ділянках хромосом, локалізованих близько до видимих точок розриву та з’єднання, зареєстрованих стандартним цитогенетичним методом. Описаний випадок свідчить про необхідність проведення не лише стандартного цитогенетичного дослідження, але й високо роздільного молекулярно-генетичного тестування для виключення дрібних хромосомних аномалій у випадках пренатальної діагностики комплексних хромосомних перебудов.

Ключові слова: комплексные хромосомные перестройки, пренатальная диагностика, несбалансированный каріотип
комплексні хромосомні перебудови, пренатальна діагностика, незбалансований каріотип

Цитологія і генетика 2016, том 50, № 4, C. 74-78

Clinic of Reproductive Medicine «Nadiya», Kyiv, Ukraine

E-mail: l.pylyp ivf.com.ua

Pylyp L.Y., Mykytenko D.O., Spinenko L.O., Lavrova K.V., Verhoglyad N.V., Zukin V.D. A case of prenatal detection of a de novo unbalanced complex chromosomal rearrangement involving four chromosomes, Цитологія і генетика., 2016, том 50, № 4, C. 74-78.

В "Cytology and Genetics". Якщо тільки можливо, цитуйте статтю по нашій англомовній версії:
L. Y. Pylyp, D. O. Mykytenko, L. O. Spinenko, K. V. Lavrova, N. V. Verhoglyad, V. D. Zukin A case of prenatal detection of a de novo unbalanced complex chromosomal rearrangement involving four chromosomes, Cytol Genet., 2016, vol. 50, no. 5, pp. 339–342
DOI: 10.3103/S009545271605011X