Polymorphic short tandem repeats for PCR-based diagnosis of the Charcot-Marie-Tooth 1A duplication in Ukraine

Hryshchenko N.V., Kravchenko S.A., Livshits L.A.

Оригінальна работа 

[Free Full Text (pdf)]

Болезнь Шарко-Мари-Тус (ШМТ) – одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний с частотой 1 : 2500. Дупликация 1,4 т.п.н. в хромосомной области 17р11.2 является мажорной мутацией (68–90 % ШМТ1) и приводит к развитию ШМТ демиелинового типа 1А (ШМТ1А). В настоящей работе нами представлен популяционно-генетический анализ (52 неродственных донора из Украины) трех полиморфных локусов (D17S921, D17S1358 та D17S122) из хромосомной области 17р11.2 для выяснения информативности их использования при диагностике ШМТ1А-дупликации методом STR-ПЦР анализа в Украине. Установлено, что информативность использования трех исследуемых локусов для выявления ШМТ1А-дупликации у больных ШМТ из Украины составляет 93,6 %. Полученные данные свидетельствуют о том, что панель из трех исследуемых локусов может использоваться для ранней дифференциальной диагностики ШМТ, включая пренатальную, для анализа ШМТ1А-дупликации и генетического консультирования в семьях высокого риска данного заболевания.

Цитологія і генетика 2005, том 39, № 5, C. 56-61

Hryshchenko N.V., Kravchenko S.A., Livshits L.A. Polymorphic short tandem repeats for PCR-based diagnosis of the Charcot-Marie-Tooth 1A duplication in Ukraine, Цитологія і генетика., 2005, том 39, № 5, C. 56-61.