Використання методів ДНК-аналізу для діагностики спадкових форм передчасного виснаження яєчників

Лівшиць Г.Б., Кравченко С.А., Грищенко Н.В., Судома І.А.

Оригінальна работа 

[Free Full Text (pdf)]

Разработаны методы ДНК-анализа мутации 769G®A гена INHα1 и полиморфизма CGG-повторов гена FMR1 для создания тест-систем по диагностике генетически обусловленных форм преждевременного истощения яичников. Установлено, что частота мутации 769G®A в популяции женщин Украины по предварительным расчетам составляет 5,6 %. По результатам анализа аллельного полиморфизма количества СGG-повторов гена FMR1 в группе женщин-доноров яйцеклеток (215 индивидов) выявлено 5 индивидов, которые имели количество СGG-повторов, привышающее норму (42 копии). Таким образом, частота индивидов с аллелями высокого риска премутации в гене FMR1 составляет 2,3 %. Результаты нашего исследования свидетельствуют об актуальности генетического тестирования мутаций генов INHα1 и FMR1 у всех женщин репродуктивного возраста с целью прогноза преждевременного истощения яичников и предотвращения рождения детей, больных синдромом ломкой Х-хромосомы.

Цитологія і генетика 2005, том 39, № 2, C. 59-63

E-mail: livshits imbg.org.ua

Лівшиць Г.Б., Кравченко С.А., Грищенко Н.В., Судома І.А. Використання методів ДНК-аналізу для діагностики спадкових форм передчасного виснаження яєчників, Цитологія і генетика., 2005, том 39, № 2, C. 59-63.