Сложный для диагностики случай мозаицизма трисомии 16 хромосомы, выявленный пренатально

Тавокина Л.В., Сопко Н.И., Буйнова В.А., Сопко Я.А., Баронова Е.В.

Оригінальна работа 

[Free Full Text (pdf)]

Представлено описание сложного случая пренатальной диагностики мозаицизма трисомии хромосомы 16. По результатам скрининга протекающая с угрозой прерывания беременность была отнесена в группу высокого риска. При ультразвуковом исследовании у плода 19 нед развития диагностирован комплекс фенотипических проявлений хромосомной патологии: врожденный порок сердца (дефект межжелудочковой перегородки), гиперэхогенный кишечник, аплазии артерии пуповины и др. В ходе молекулярно-цитогенетического анализа в клетках плаценты обнаружен кариотип с трисомией по хромосоме 16 (47,ХХ,+16). В амниоцитах околоплодных вод установлен мозаицизм трисомии хромосомы 16: mos 47,XX,+16/46,XX. Патанатомическое исследование абортуса верифицировало множественные врожденные пороки развития.

Цитологія і генетика 2006, том 40, № 3, C. 59-66

Тавокина Л.В., Сопко Н.И., Буйнова В.А., Сопко Я.А., Баронова Е.В. Сложный для диагностики случай мозаицизма трисомии 16 хромосомы, выявленный пренатально, Цитологія і генетика., 2006, том 40, № 3, C. 59-66.