Выявление гонадного мозаицизма у родителей детей с болезнью Дауна

Ковалева Н.В., Тахмасеби-Хесари М.

Оригінальна работа 

[Free Full Text (pdf)]

Проведена ревизия данных стандартного клинического кариологического анализа и изучения QFQ-полиморфизма хромосом в 151 семье детей с болезнью Дауна. Выявлены 8 семей с доказанным и предполагаемым гонадным мозаицизмом по трисомии 21, при этом во всех случаях матери были моложе 35 лет. Частота носителей мозаицизма в молодых семьях составила 6,5 % (8/123). При стандартном анализе, если бы не были использованы возможности QFQ-метода, эта частота составила бы всего 1 %. Сравнение результатов ретроспективного анализа данных, полученных QFQ-методом, с ожидаемыми результатами молекулярного тестирования тех же семей приводит к выводу о целесообразности использования обоих методов.

Цитологія і генетика 2007, том 41, № 5, C. 36-42

Кафедра медицинской генетики Санкт-Петербургской медицинской академии последипломного образования

E-mail: kovaleva robotek.ru

Ковалева Н.В., Тахмасеби-Хесари М. Выявление гонадного мозаицизма у родителей детей с болезнью Дауна, Цитологія і генетика., 2007, том 41, № 5, C. 36-42.