Цитологія і генетика 2009, том 43, № 3, 42-47
Cytology and Genetics , том , № , , doi: https://www.doi.org/

Дослідження асоціації генотипу та фенотипових проявів патогенезу хореї Гентингтона

Грищенко Н.В., Кучеренко А.М., Пацкун Е.Й., Лівшиць Л.А

  • Інститут молекулярної біології і генетики НАН України, Київ
  • Київський національний університет імені Тараса Шевченка
  • Інститут спадкової патології АМН України, Львів

Проведен прямой молекулярно-генетический анализ области САG- и CCG-повторов гена ІТ15 37 пациентам с клиническим диагнозом хорея Гентингтона. Аллель с экспансией САG-повторов в гетерозиготном состоянии выявлен у 33 больных, в 4 случаях ДНК-анализ не подтвердил клинического диагноза. Обследовано 20 вероятных бессимптомных носителей, 11 из них унаследовали мутантную хромосому. Выявлено неравновесие по сцеплению аллельного варианта (CGG)10 с аллелями с экспансией САG-повторов гена ІТ15 в группе больных с Украины. Выявлены достоверные различия в характере нестабильности CAG-повторов при передаче по отцовской и материнской линии. Исследованы генетические факторы, ассоциированные с вариабельностью возраста начала заболевания.

Ключові слова: хорея Гентингтона, ген IT15, CAG-повтори, CCG-повтори, поліморфізм del2642

Цитологія і генетика
2009, том 43, № 3, 42-47

Current Issue
Cytology and Genetics
, том , № , ,
doi:

Повний текст та додаткові матеріали

У вільному доступі: PDF  

Цитована література