Polymorphisms in the 5′-UTR of PTEN and other gene polymorphisms in normal Japanese individuals

Ohsaka Y., Nishino H.

Оригінальна работа 

[Free Internet Supplement]

РЕЗЮМЕ. Полиморфизмы широко распространены в популяциях, включая регионы, этнические группы и больных пациентов. Для исследования изменчивости нуклеотидных последовательностей у нормальных индивидов , мы выделили геномную ДНК из крови здоровых японцев и секвенировали 5′-нетранслируемый участок (5′-UTR) гена фосфатазы и гомолога тензина (PTEN), промоторные последовательности, интроны и экзоны генов p53 и p14^ARF, ингибитора супрессора опухолевого роста p53 (MDM2) и генов β₂- and β₃-адренореце (-AR). Мы обнаружили полиморфизм по этим участкам, включая делецию в положении с −465 to −463 и замену в положении −404 в PTEN и замену в положении −4924 в p14^ARF у нормальных индивидов. Индивиды с и без полиморфизма PTEN имели различное распределение полиморфизма, включая одновременные изменения в нуклеотидах p53, MDM2 и β₃-AR, и также имели полиморфные нуклеотиды, локализованные в том же наборе совместно измененных нуклеотидов. Наши результаты показывают, что множественные нуклеотиды, включая нуклеотиды PTEN, изменены у нормальных японских индивидов и дают полезную информацию для исследований по генотипированию индивидов и популяций.

Цитологія і генетика 2012, том 46, № 2, C. 24-35

Ohsaka Y., Nishino H. Polymorphisms in the 5′-UTR of PTEN and other gene polymorphisms in normal Japanese individuals, Цитологія і генетика., 2012, том 46, № 2, C. 24-35.