РЕЗЮМЕ. Цель исследования – установить, связана ли амплификация генов с-MYC, MLL и RUNX1 у больных острым миелоидным лейкозом (ОМЛ) или с миелодиспластическим синдромом (МДС), в костном мозге которых обнаружена трисомия 8, 11 и 21 (+8, +11, +21), с прогрессивными изменениями кариотипа, и может ли амплификация считаться час-тью клональной эволюции кариотипа (КЭК). Анализ кариотипов осуществлен у 179 больных ОМЛ и с МДС, в возрасте от 16 до 81 года: у 60 – со сбалансированными хромосомными аберрациями (ХА), у 55 – с наиболее частыми анеуплоидиями, у 64 – с несблансированными ХА. Амплификация генов с-MYC, MLL и RUNX1 с помощью флюоресцентной in situ гибридизации (FISH) выявлена у 35 % (7 из 20) больных с +8, +11 и +21 в качестве самостоятельной ХА, у 63,6 % (7 из 11) – с дополнительными ХА и у 75 % (9 из 12) – с комплексными кариотипами. Мы считаем, что амп-лификация соответствующих участков хромосом у больных с +8, +11 и +21 связана с КЭК. Созданы три модели развития кариотипа в зависимости от вида инициирующей ХА с учетом амплификации. Установлена статистически достоверная разница между тремя моделями долевого распределения карио-типов на различных стадиях эволюции (р < 0,001).
Метою нашого дослідження було встановлення, чи пов’язана ампліфікація генів с-MYC, MLL та RUNX1 у хворих з гострим мієлоїдним лейкозом (ГМЛ) або з мієлодиспластичним синдромом (МДС), в кістковому мозку яких виявлено трисомію 8, 11 та 21 (+8, +11, +21), з прогресивними змінами каріотипу, та чи може ампліфікація вважатися частиною клональної еволюції каріотипу (КЕК). Аналіз каріотипів проведено у 179 хворих на ГМЛ або з МДС, від 16 до 81 року: у 60 – із сбалансованими хромосомними абераціями (ХА), у 55 – з найбільш частими анеуплоїдіями, у 64 – з несблансованими ХА. Ампліфікація генів с-MYC, MLL та RUNX1 за допомогою флюоресцентної in situ гібридизації (FISH) виявлена у 35% (7 з 20) хворих з +8, +11 та +21 як ізольована ХА, у 63,6% (7 з 11) – у поєднанні з додатковими ХА та у 75% (9 з 12) – з комплексними каріотипами. Ми вважаємо, що ампліфікація відповідних ділянок хромосом у хворих з +8, +11 та +21 асоційована с КЕК. Враховуючи ампліфікацію фактором КЕК, створені 3 моделі розвитку каріотипу в залежності від виду ХА, яка ініціює перетворення каріотипу. Виявлено статистично доставірну різницю між трьома моделями розподілу каріотипів на різних стадіях еволюції (р<0,001).
Ключові слова: amplification of с-MYC, MLL and RUNX1 genes, karyotype, acute myeloid leukemia, myelodysplastic syndromes
