Осуществлен гематологический и молекулярно-генетический анализ с помощью метода RDBH StripAssay образцов больных с подозрениями β-талассемию. Проведены полный анализ крови с оценкой HB, MCH, MCV, MCHC, RBC, Hct, HbA2, HbF, мониторинг содержания сывороточного железа и ферритина, молекулярный анализ – RDBH (Reverse Dot-Blot Hybridization StripAssay). У пациентов – носителей мутации IVS1-5(G>C) в гетерозиготном состоянии диагностирована β+-талассемия minor. Мутация IVS1-5(G>C) в компаунде с мутацией IVS1-110(G>A) или мутацией IVS1-6(Т>С) определяет развитие β-талассемии intermedia. Метод RDBH StripAssay является легким и экономичным в молекулярной диагностике β-талассемии, особенно в тех случаях, когда анализ гематологических параметров неоднозначен и трудно интерпретируется.
Ключові слова: β-талассемия, IVS1-5(G>C), скрининг, компаунды, Reverse Hybridization StripAssay, Азербайджанская республика
