The association between GAD1 gene polymorphisms and cerebral palsy in Chinese infants

LIN SHEYU, LI TONGCHUAN, ZHU DENGNAN, MA CAIYUN, WANG YINGHONG, HE LIN, ZHU CHANGLIAN, AND XING QINGHE

Оригінальна работа 

СВЯЗЬ МЕЖДУ ПОЛИМОРФИЗМАМИ ГЕНА GAD1 И ЦЕРЕБРАЛЬНЫМ ПАРАЛИЧОМ У КИТАЙСКИХ ДЕТЕЙ

Предполагается, что ген GAD1 является функциональным кандидатом на роль гена подверженности церебральному параличу (ЦП). Для исследования вклада гена GAD1 в этиологию ЦП у китайских детей методом случай – контроль проведено исследование ассоциации между наличием гена GAD1 и ЦП. В исследовании были задействованы 374 здоровых ребенка (контроль) и 392 ребенка с ЦП. Геномную ДНК выделяли из венозной крови, и все три единичных нуклеотидных полиморфизма гена GAD1 (rs3791874, rs3791862 и rs16858977) были генотипированы в системе Sequenom MassARRAY. Ни для одного из трех генетических полиморфизмов не обнаружено существенных различий в частотах аллелей или генотипов между больными ЦП или смешанными больными ЦП и контролем. Анализ гаплотипов показал существенные статистические различия в частоте гаплотипа GG (rs3791862, rs16858977) у смешанных больных ЦП и контрольной группы (p = 0.0371). Позитивный результат по гаплотипу GG свидетельствует о том, что вариация гена GAD1 является важным фактором риска для смешанного ЦП.

Цитологія і генетика 2013, том 47, № 5, C. 22-27

• Children’s Hospital of Fudan University, Shanghai, China
• Department of Pediatrics, the Third Affiliated Hospital of Zhengzhou University, China
• Department of Pediatrics, Zhengzhou Children’s Hospital, Zhengzhou, China
• Department of Pediatrics, the First Affiliated Hospital, Henan Traditional Chinese Medical College, Zhengzhou, China

E-mail: linsheyu yeah.net

LIN SHEYU, LI TONGCHUAN, ZHU DENGNAN, MA CAIYUN, WANG YINGHONG, HE LIN, ZHU CHANGLIAN, AND XING QINGHE The association between GAD1 gene polymorphisms and cerebral palsy in Chinese infants, Цитологія і генетика., 2013, том 47, № 5, C. 22-27.