Молекулярно-генетическая природа мутаций, ответственных за раз­витие наиболее распространенных в Украине форм нейромышечной патологии и умственной отсталости с моногенной природой наследования

Был проведен ДНК-анализ некоторых мутаций генов SMN, дистрофина, FMR1 и ФАГ у членов 149 семей высокого риска СМА, МДД, синдрома ломкой Х-хромосомы и ФКУ из разных регионов Украины. Представлены результаты анализа делеций 7-го и 8-го экзонов гена SMN, делеций мышечно-специфического промотора и 15 экзонов гена дистрофина, экспансии CGG-повторов в гене FMR1, а также мутаций R408W и IVS10n/546 в гене ФАГ.

Ключові слова: