Cytology and Genetics ,
том ,
№ , ,
doi: https://www.doi.org/
Дано сравнение клинических особенностей 28 больных, выявленных путем неонатального скрининга, и 24 больных, поздно начавших лечение. Обсуждаются осложнения диетотерапии препаратом «Берлофен». Проведена пренатальная диагностика в четырех семьях с высоким риском фенилкетонурии.
Ключові слова: