Cytology and Genetics ,
том ,
№ , ,
doi: https://www.doi.org/
Апробирован модифицированный метод ПЦР анализа статуса метилирования промоторной области гена FMR1 на рестрицированной Hin6.I ДНК-матрице в группе из 8 пациентов, для которых была установлена экспансия CGG-повторов. Во всех 8 случаях статус метилирования был установлен. Данный метод был предложен для ДНК-диагностики среди пациентов с клиническими признаками синдрома Мартина-Белла, при проведении пренатальной диагностики в семьях высокого риска и для скрининга новорожденных мальчиков.
Ключові слова:
