РЕЗЮМЕ. Хромосомные аномалии числа и структуры или микроделеции 22q11.2 и 10p13-14 считаются главными причинами врожденного порока сердца. Насколько нам известно, цитогенетические исследования врожденного порока сердца (CHD) в Алжире не проводились. В настоящей работе проведен скрининг хромосомных аномалий и микроделеций 22q11.2 и 10p13-14 в группе алжирских пациентов. Методы окраски по Гимза (GTG) и FISH были использованы для скрининга хромосомных аномалий и критичных участков 22q11.2 и 10p13-14 соответственно у 70 пациентов с несиндромным врожденным пороком сердца. GTG не выявило хромосомных аномалий по числу и структуре. Более того, изучение участков 22q11.2 и 10p13-14 не показало никаких микроделеций в хромосомах 10 и 22. Наши исследования позволяют сделать вывод, что дефекты, вызванные врожденным пороком сердца у алжирских пациентов, не связаны ни с хромосомными аномалиями числа и структуры, ни с микроделециями 22q11.2 и 10p13-14. Впервые проведен цитогенетический анализ хромосомных аномалий и микроделеций 22q11.2 и 10p13-14 у алжирских пациентов с врожденным пороком сердца. Генетическое тестирование скрининга на наличие делеций 22q11.2 и 10p13-14 не показано у всех пациентов с врожденным пороком сердца. Кроме того, конотрункальные болезни сердца имеют многофакторную основу, такую как генетическое родство и рецессивные мутации некоторых генов, вовлеченных в кардиальный морфогенез. Проводится генетическое исследование роли близкородственных браков и некоторых генов, связанных с врожденным пороком сердца, в алжирской популяции. Это исследование будет также сфокусировано на профилактической работе в семьях с факторами риска и на важности генетического консультирования перед вступлением в брак.
Ключові слова: Algeria, сonotruncal heart defects, FISH, chro-mosomal abnormalities, 22q11 microdeletion, 10p13-14 microdeletion
