РЕЗЮМЕ. У пацієнтки було виявлено незвичну картину синдрому Ван Мальдергема (що нагадує спектр фенотипу синдрому Айкарді) з гіпогенезією мозолистого тіла, хоріоретинальними лакунами, медикаментознорезистентною епілепсією та іншими вадами розвитку мозку (полімікрогірія, дисплазія кори, гетеротопії та асиметричні шлуночки), без лицевих та скелетних аномалій. Панель секвенування наступного покоління на епілепсію та вади розвитку головного мозку, а також подальший WESаналіз виявили компаундгетерозиготний варіант гена DCHS1, який є причиною синдрому Ван Мальдергема. Враховуючи знижену патогенність однієї з двох мутацій, у цієї пацієнтки може бути новий підтип синдрому Ван Мальдергема, без дисморфізму обличчя та скелетних аномалій. Однак, не можна виключати, що синдроми Ван Мальдергема та Айкарді можуть мати спільні генетичні причини або шляхи розвитку, оскільки DCHS1 розташований поблизу TEAD1 (хромосома 11p15), який, як повідомлялося, спричинив синдром Айкарді в одного пацієнта. Крім того, обидва білки беруть участь у шляху Hippo (який регулює клітинний ріст і апоптоз).
Ключові слова: синдром Ван Мальдергема, DCHS1; синдром Айкарді; Hippo шлях
